Wat is een stofwisselingsziekte?
Stofwisseling is het geheel aan biochemische processen die in het lichaam plaatsvinden om het lichaam in stand te houden en te laten functioneren. Bij een stofwisselingsproces worden stoffen stapsgewijs afgebroken of opgebouwd. Zo worden vetten, suikers en eiwitten vanuit ons voedsel in het lichaam omgezet tot noodzakelijke stoffen voor de opbouw en werking van ons lichaam. Deze omzetting vindt plaats met behulp van enzymen. Dit zijn eiwitten, die in de cellen zelf worden gemaakt. Als de enzymen niet goed worden aangemaakt, treedt er een verstoring in dit stofwisselingsproces op en spreken we van een stofwisselingsziekte.

Hoe vaak komt NCL voor?
Hoewel de ziekte weinig voorkomt, is NCL als groep de meest voorkomende stofwisselingsziekte op kinderleeftijd.
NCL komt over de hele wereld voor, voornamelijk in de noordelijke landen: Scandinavië, Newfoundland en Canada. Het aantal nieuwe gevallen in Nederland wordt geschat op 2 : 100.000 geboorten. Er worden per jaar ongeveer 200.000 kinderen levend geboren in Nederland; hiervan hebben 4 kinderen NCL.

Verschillende vormen van NCL
Er worden vier hoofdvormen onderscheiden. Van oudsher worden ze ingedeeld naar de leeftijd waarop de eerste verschijnselen zich voordoen en naar het ziekteverloop.

• De infantiele vorm van NCL (INCL), ook ziekte van Haltia-Santavuori (HS) genoemd
• De laat-infantiele vorm van NCL (LINCL), ook ziekte van Jansky-Bielschowsky (JB) genoemd
• De juveniele vorm van NCL (JNCL), ook ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd
• De adulte vorm van NCL (ANCL), o.a. ziekte van Kufs
  
  

De infantiele vorm van NCL ( INCL)

Ook ziekte van Haltia-Santavuori (HS) genoemd.

• De ziekte begint tussen de leeftijd van een ½ en 2 jaar
• Het kind ontwikkelt zich aanvankelijk goed, maar tussen een half tot twee jaar stagneert de ontwikkeling. Het hoofdje blijft achter in groei
• Als eerste ziekteverschijnselen treden prikkelbaarheid, rusteloosheid en slaapstoornissen op
• Later krijgt het kind moeite met het bewaren van het evenwicht; er ontstaat epilepsie en slechtziendheid
• Het kindje gaat lichamelijk en geestelijk heel snel achteruit
• Er ontstaan voedingsproblemen door slikstoornissen en longproblemen met veel slijmvorming
• Een opvallend kenmerk zijn de spierschokjes (‘myoclonieën’)
• De levensverwachting ligt ongeveer tussen de 5 en 13 jaar
• Het afwijkende gen van INCL ligt op chromosoom 1. Het afwijkende enzym is PPT

Deze ziekte komt het meest in Finland voor. Het aantal kinderen dat met INCL geboren wordt, is daar ongeveer 5 per 100.000 levendgeborenen. Dat is ongeveer 3 per jaar. Van alle mensen met een NCL-ziekte in Nederland behoort ca. 5% tot deze vorm van NCL. De laatste 20 jaar is de diagnose ongeveer 1 keer per 3 jaar gesteld.

(Bron: http://www.bartimeus.nl/ )